Según los estudios, el ‘Proyecto 1.000 genomas’ dio por concluida su primera fase.
Aunque todos tenemos un ADN con las mismas letras, lo que nos define como seres humanos son los errores en las letras que componen esa enciclopedia. A veces se trata de duplicaciones, otras de eliminaciones o de alteraciones en el orden en que se deberían colocar ese abecedario formado sólo por cuatro elementos. Esos cambios terminan definiendo nuestra identidad y también la aparición o no de enfermedades. De ahí que el estudio de esas variaciones genéticas sea considerado de gran valor por numerosos científicos y sea el objeto de análisis de este proyecto.
Lo que se publica ahora, en la revista Nature, es el catálogo de esas variaciones encontradas en el genoma de 1.092 voluntarios sanos. Es el primer objetivo de este proyecto, que no se dará por finalizado hasta que se hayan analizado otros 1.500 más. Con ese álbum de fotos, investigadores de todo el mundo tienen una valiosa herramienta, un patrón que les guiará para saber cómo ha evolucionado la población humana en función de sus migraciones o localización y también para conocer qué diferencias genéticas son importantes y merecen ser analizadas en detalle porque pueden estar detrás de una enfermedad.
Para ello, se tomaron de forma aleatoria las muestras sanguíneas de voluntarios sanos de 14 poblaciones de África, Europa,América o Asia Oriental, con el objetivo de conseguir una fotografía representativa de los habitantes de todo el planeta. «La tecnología utilizada, nuevas técnicas de ultrasecuenciación, requiere grandes cantidades de ADN. Para evitar sacar mucha sangre a los voluntarios, lo que hicimos fue, a partir de la muestra sanguínea, desarrollar cultivos de líneas celulares de los que sí se puede conseguir gran cantidad de material genético», explico a los medios uno de los cientificos que participa en el proyecto.
En sus inicios, el proyecto de los 1.000 genomas había ido descubriendo millones de variants geneticas desconocidas hasta ahora, pero eran las que se encontraban con mayor frecuencia entre la población. Los nuevos datos aportan el 98% de las variaciones menos frecuentes, las que se dan en el 1% de la población estudiada, y que son precisamente las que se cree que contribuyen al desarrollo de enfermedades.
Además, los investigadores de este proyecto han comprobado que las variantes genéticas raras tienden a limitarse a determinadas regiones geográficas, ya que suelen surgir de mutaciones más recientes, después de que el hombre se extendiera por todo el mundo. En concreto, las poblaciones de Finlandia, España y la afroamericana son las que portan el mayor número de variaciones raras.
